A Associação Brasileira da Síndrome de Cornelia da Lange (CdLS) irá sediar, entre os dias 15 a 18 de agosto, o 9º Congresso da CdLS WORLD, em Minas Gerais, no Tauá Resort Caeté.
 
Neste Congresso serão realizadas palestras, reuniões de familiares e consultas especializadas individuais com especialistas em diversas áreas. O evento acontece a cada dois anos e já conta com a participação de 35 países.

A Síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença rara, de origem genética e até o momento já foram descritas alterações em 5 genes, havendo, portanto, heterogeneidade genética (NIPBL; SMC1A; HDAC8; SMC3 e RAD21), os quais produzem uma grande variedade de anomalias e malformações congênitas; a sua incidência na população geral é estimada como sendo entre 1/62.500 a 1/45.000, nascidos vivos.
 
As alterações genéticas da CdLS podem levar a uma diversidade de características físicas e mentais sendo as mais comuns: baixo peso e baixa estatura ao nascer, sobrancelhas espessas e unidas no centro (sinofre), malformações de membros (reduções ósseas), malformações de pés e mãos, refluxo gastroesofágico, malformações cardiológicas, déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual e cerca de 90% dos pacientes não adquirem a linguagem verbal. A hipótese diagnóstica deve ser levantada através da anamnese familiar e o exame clínico, sendo que a confirmação do diagnóstico somente pode ser estabelecida através do exame genético (DNA) o qual irá identificar qual das cinco mutações o paciente apresenta.
 
No Brasil, há registro de cerca de 340 casos de CdLS, sendo que, aproximadamente somente 15 deles tem a confirmação através da análise genética pelo exame do DNA. Muito provavelmente essa entidade (CdLS) é subdiagnosticada.
Como toda doença rara o acesso à informação é difícil e os tratamentos escassos. Pensando nisso, há 18 anos, o pai de uma criança com CdLS resolveu fundar a associação para reunir e divulgar informações sobre a síndrome e o que pode ser feito para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e familiares: Fábio Arantes.
 
O convite e a recomendação de profissionais das Apaes a participem desse evento, é feita pelo coordenador de Prevenção e Saúde da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes), Dr. Rui Fernando Pilotto, médico geneticista, do Serviço de Genética Médica do Complexo do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, que irá desenvolver um trabalho científico sobre o tema Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Cornelia de Lange no Brasil, em parceria com a Profa. Dra. Débora Gusmão Melo e a acadêmica Aline Apis, ambas da Universidade Federal do São Carlos (SP).

A inscrição para o IX Congresso Internacional Síndrome Cornelia de Lange será realizada por família, através do preenchimento do formulário de inscrição. http://congresso.cdlsbrasil.org/inscricao/.

Confira a programação: http://congresso.cdlsbrasil.org/programacao/